La Storia Clinica
Nata a Lugo (Ra) il 15 aprile 2001
Gravidanza fisiologica. A sei settimane prima ecografia con feto troppo piccolo per data, cresciuta in modo normale dopo due settimane, lievi perdite ematiche sotto sforzo in primo trimestre, passate a riposo. Restanti ecografie a posto sempre risultata medio-piccola.
41° settimana da parto indotto col gel alle prostaglandine: un’ora e trenta di travaglio, due di parto (tutte contrazioni irregolari non rilevate al cardio topografo), parto eutocico 10 di apgar entrambe le volte.
Peso 3.250kg, lungh 51cm, circonferenza cranica 34cm, circonferenza toracica 33cm
Alimentata al seno fino a 5 mesi
Riscontrata intolleranza al lattosio, quindi latte di riso
Da appena nata pianti continui senza dormire, irritabile, inconsolabile fino all’Epilessia in zona frontale e occipitale dal primo mese e mezzo di vita. Ha fatto dopo l’anno due anni senza crisi e senza farmaco, poi riprese le crisi, da maggio 2006 a luglio 2007 senza crisi sotto farmaco keppra, ma pianti continui tutto il giorno, ricomparse con lo stesso farmaco e tornata gestibile. Da ottobre 2007 Tegretol. Dal 2008 anche terapia di ossigeno giornaliera e con le crisi è migliorata notevolmente
Tipo di crisi: durata max 10 minuti, media di qualche minuto e si risolvono sempre da sole. Senza farmaco sbatte braccia e gambe e gira il capo a volte di lato bloccandolo e perdendo conoscenza. Sotto farmaco keppra si irrigidisce senza sbattere braccia e gambe. A volte precedute da un suo urlo. Si arrossa in visoe blocca a smorfia. Tutte nel sonno. Terminata la crisi prosegue sudorazione fredda di mani e piedi e suo pianto.
Esami effettuati: risonanza magnetica al mese e mezzo di vita e nel 2005, entrambe nella norma.
Tac al mese e mezzo di vita a posto. Rx Tubo digerente evidenzia reflusso nella norma.
Esami genetici effettuati nel 2003 spediti a Roma: analisi molecolare del dna locus mecp2, regione pws-as, locus fmr-1 (sindrome x fragile) su madre e padre, locus fmr-1; indagini sul cariotipo angelman (ube3a/d15s10), prader willi (snrpn/icbd3), ricerca inv-dup15 negativa
Albero genealogico: fratello mirco da parte di madre con apnee che si risolveranno dopo l’anno, (invece è morto il 3 marzo 2008 per apnea con bronchiolite) madre sana, padre sano, diverso padre.
Farmaci: luminalette per il primo anno di vita_dormiva e le crisi persistevano. Provato sopra il Sabril per un mese, senza esito. Micronoan inefficace. Senza farmaci per due anni. Alla ricomparsa delle crisi: depamag, senza esito con effetto di sanguinamento di gengive, pausa senza farmaco per due anni ma con crisi. Provata dieta ketogenica all’ospedale Bellaria per una settimana quindi proseguita per un anno senza esito.
Da maggio 2006 keppra, ingestibile da subito e dopo 45 giorni crisi sparite.
Dai tre anni utilizzato nopron a fasi alterne, ma spesso, in associazione all’antiepilettico del momento.
Da agosto 2007 tegretol 200mg mezza + mezza, invece da settembre 2008 1+1
Grave ritardo psicomotorio in bambina con epilessia: dice mamma, nonna, no, si, non sa giocare, stereotipie (la prima era guardarsi la mano ad 1 mese e mezzo)
Deficit visivo di tipo centrale in marcato ritardo psicomotorio. Nistagmo orizzontale
Fondo dell’occhio nei limiti della norma, pev nella norma
Colonna: Gamba dx più corta. Atteggiamento di scoliosi e cifosi. Valgismo. Fisiatra di imola, ortopedico lega filo d’oro. Imparato a camminare a 4 anni.
Denti: perfetti, visite periodiche nel reparto dentistico presso l’ospedale Umberto Primo di Ancona
Udito: perfetto: visita dal dott.brozzi con esame udito automatico
Ora età neurologica: 10 mesi e mezzo